Неврология: Болезнь Вильсона.
Украинский информационный сайт.


Энциклопедия

Болезнь Вильсона — Коновалова — гепато-лентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова) — врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.

Кольца Кайзера-Флейшера - один из важнейших и типичных признаков для установления диагноза гепатоцеребральной дистрофии (гепато-лентикулярной дегенерации) - болезни Вильсона. Кольца располагаются в месте соединения склеры и роговицы. Для таких колец характерно желтовато-зелёное или зелено-коричневое окрашивание краёв роговицы (цвета бутылочного стекла), которое появляется в первую очередь на верхнем крае. После лечения кольца могут исчезать.

Церулоплазмин (Caeruloplasmin) — медь-содержащий белок, присутствующий в плазме крови. Врожденный дефицит церулоплазмина приводит к дефектам развития головного мозга и печени.

Пла́зма кро́ви (от греч. plasma — нечто сформированное, образованное) — жидкая часть крови, в которой взвешены форменные элементы. Макроскопически представляет собой однородную прозрачную или несколько мутную желтоватую жидкость, собирающуюся в верхней части сосуда с кровью после осаждения форменных элементов. Гистологически плазма является межклеточным веществом жидкой ткани крови.
Плазма крови состоит из воды, в которой растворены вещества — белки и другие органические и минеральные соединения. Основными белками плазмы являются альбумины, глобулины и фибриноген. В плазме крови растворены также питательные вещества (в частности, глюкоза и липиды), гормоны, витамины, ферменты и промежуточные и конечные продукты обмена веществ, а также неорганические ионы.
В среднем 1 литр плазмы человека содержит 900—910 г воды, 65—85 г белка и 20 г низкомолекулярных соединений. Плотность плазмы составляет от 1,025 до 1,029, pH — 7,34—7,43.

Медь является необходимым элементом для всех высших растений и животных. В токе крови медь переносится главным образом белком церулоплазмином. После усваивания меди кишечником она транспортируется к печени с помощью альбумина. Медь встречается в большом количестве ферментов, например, в цитохром-с-оксидазе, в содержащем медь и цинк ферменте супероксид дисмутазе, и в переносящем кислород белке гемоцианине. В крови большинства моллюсков и членистоногих медь используется вместо железа для транспорта кислорода.
Предполагается, что медь и цинк конкурируют друг с другом в процессе усваивания в пищеварительном тракте, поэтому избыток одного из этих элементов в пище может вызвать недостаток другого элемента. Здоровому взрослому человеку необходимо поступление меди в количестве 0,9 мг в день.
Все соединения меди токсичны. 30 г cульфата меди является летальной дозой для человека. Содержание меди в питьевой воде не должно превышать 2 мг/л, однако недостаток меди в питьевой воде также нежелателен.
Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона — Коновалова) сопровождается накоплением меди в организме, так как она не выделяется печенью в желчь. Эта болезнь вызывает повреждение мозга и печени.

Цинк (биологическая роль) - в качестве кофермента участвует в более, чем 70 фер­ментативных реакциях в организме, обеспечивающих синтез бел­ков, метаболизм нуклеиновых кислот, в регуляции роста и поло­вого созревания организма. Обеспечивает синтез важнейших пищеварительных ферментов в поджелудочной железе, а также участвует в образо­вании специальных транспортных частиц (хиломикронов), в со­ставе которых пищевые жиры поступают в кровь и лимфу. Наряду с витаминами группы В является важным регу­лятором функций нервной системы. В условиях дефицита цинка могут возникать эмоциональные расстройства, эмоциональная неустойчивость, раздражительность, а в очень тяжелых случаях -нарушения функций мозжечка. Предохраняет печень от воздействия вредных веществ. Обеспечивает нормальное функционирование органов чувств человека. Цинк стимулирует деление клеток.