ЭтиологияНаблюдается аутосомно-рецессивный тип
передачи, патологический ген расположен в длинном плече 13 хромосомы.
Встречается в среднем в популяции 3:100000. Распространенность выше
среди народностей где распространены близкородственные браки. Чаще
болеют мужчины, средний возраст дебюта 11-25 лет.
ПатогенезОсновную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, ее накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии),
почечной, печеночной ткани и роговице, а так же токсическое повреждение
медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении
синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин учавствует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальне ганглиии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.
КлиникаПервые признаки появляются в раннем детстве (но не ранее 4 лет) и
связаны с поражением печени. Часто возникают эпизоды желтухи,
появляется гепатоспленомегалия, развивается гиперспленизм. Тяжесть поражения печени варьирует от асимптомных форм до фульминантного цирроза с летальным исходом.
Неврологические расстройства часто присоединяются на втором или
третьем десятилетии жизни. При всех формах болезни в той или иной
степени выражены психические нарушения. Начальными проявлениями могут
быть трудности в выполнении тонких моторных актов, смазанность речи,
изменение личности, умеренное отставание в умственном развитии.
Неврологическая симптоматика складывается из двигательных нарушений и
отличается большим разнообразием. Это может быть:
1.Дрожание рук и /или головы, которое наблюдается в покое и усиливается после физических нагрузок.
2.Дистония и хореоатетоз.
3.Акинето-ригидные изменения с характерным гиперкинезом по типу
«бьющих крыльев». При прогрессировании заболевание нарастают
контрактуры , деменция и обездвиженность. Со стороны почек развивается генеразизованная тубулопатия и как следствие стойкая аминацидурия. ТечениеТечение прогрессирующее, с периодами ремиссий и обострений. Наибольшая
летальность (50 %) отмечается при печеночной форме с массивным некрозом
и гемолизом у детей до 6 лет. Смерть больных от неврологических
нарушений при отсутствии лечения наступает через 5-14 лет. Основная
причина при этом интеркуррентные заболевания или желудочно- кишечные
кровотечения, портальная гипертензия.
ДиагностикаОсновой диагностики является картина болезни. Диагноз заболевания подтверждается:
- Наличием кольца Кайзера-Флейшера или его «обломков».
- Снижение содержания меди в сыворотке ниже 80 мкг на 100 мл
- Снижение концентрации церулоплазмина ниже 20 мг на 100 мл
- Повышение экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки
Лечение
1.Диета № 5
2.Препаратом выбора является купренил (пеницилламин), который эффективен в 90 % случаев.
3.Унитиол
Источник: http://ru.wikipedia.org | 
