ЗАБОЛЕВАНИЕ /СОСТОЯНИЕ Болезнь Вильсона (Wilson disease - WD; гепатолентикулярная дегенерация) Вид указаний Диагноз Ведение больного КЛИНИЧЕСКАЯ СПЕЦИАЛЬНОСТЬ Гастроэнтерология Внутренние болезни Медицинская генетика Педиатрия Предполагаемые пользователи Врачи Объект рекомендаций Ведение больного в соответствии с современными требованиями к диагностике и лечение болезни Вильсона

ПОПУЛЯЦИЯ

• Дети и взрослые, у которых подозревается болезнь Вильсона (например, лица в возрасте от 3 до 45 лет с необъяснимыми печеночными, неврологическими и психиатрическими аномалиями)
• Дети и взрослые с болезнью Вильсона
•  Родственники пациентов с болезнью Вильсона с первого уровня родства

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВА И ПРАКТИКА Диагноз

1. Анамнез и физикальное обследование
2. Диагностические тесты
   • Развернутый анализ крови
   • Сывороточный церулоплазмин
   • Осмотр в щелевой лампе кольца Кайзера-Флейшера (Kayser-Fleischer rings)
   • Базальная 24-часовая экскреция мочи
   • Пробное лечение пеницилламином у детей
   • Содержание меди в паренхиме печени
   • Печеночная биопсия (обсуждается, но специально не рекомендуется)
   • Неврологическое и радиологическое визуализирующее магниторезонансное исследование мозга (magnetic resonance imaging - MRI)
   • Генетическое исследование родственников первого уровня родства на основании анализа гаплотипа

Лечение

1. Комплексоны: Д-пеницилламин и триентин (trientine)
2. Цинк
3. Трансплантация печени
4. Варианты лечения, которые нужно иметь в виду, но которые специально не рекомендуются
   • Антиоксиданты
   • Диета
   • Тетратиомолибдат (Tetrathiomolybdate)

Ведение больного/Мониторинг

1. Медь сыворотки и церулоплазмин
2. Биохимические пробы печени
3. Физикальное исследование
4. Развернутый анализ крови с дифференцированным подсчетом клеток
5. Анализ мочи для пациентов, получающих комплексоны
6. Повторное исследование кольца Кайзера –Флейшера у пациентов с сомнительным комплайенсом.
7. Ежегодное исследование 24-часовой экскреции меди (у пациентов получающих лечение чаще, если нет подозрения в комплайенсе)
8. Пожизненное лечение, до проведения трансплантации печени

ГЛАВНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ, КОТОРЫЕ НЕОБХОДИМО УЧИТЫВАТЬ

• Клинические данные, лабораторные результаты (например, биохимические пробы печени, концентрация в сыворотке), Неврологическое и психиатрическое исследование
• Побочные эффекты фармакотерапии
• Эффективность методик лечения (например, выживаемость после трансплантации печени, ассоциированная с методикой заболеваемость